A carioca Karyn Cerqueira, de 29 anos, convive desde a infância com a lipodistrofia generalizada congênita, uma doença genética rara que provoca a ausência quase total de gordura sob a pele e pode comprometer o funcionamento de órgãos. Diagnosticada ainda bebê, ela desenvolveu complicações no coração, no fígado e diabetes. Atualmente, enfrenta dificuldades para manter o tratamento com um medicamento que conseguiu por meio da Justiça, mas cujo fornecimento foi interrompido.
Conhecida também como Síndrome de Berardinelli-Seip, a condição interfere na capacidade do organismo de armazenar gordura adequadamente. Além das alterações na aparência física, a doença pode provocar problemas metabólicos, como resistência à insulina, aumento dos triglicerídeos e acúmulo de gordura no fígado.
Karyn recebeu o diagnóstico por volta de um ano e meio de idade, em um hospital da Zona Sul do Rio de Janeiro. Segundo ela, os primeiros sinais foram percebidos pelo pediatra, que identificou diferenças em seu desenvolvimento físico e dificuldades de alimentação.
“Meu pediatra notou que a minha aparência era diferente. Eu era muito magrinha, com aspecto de desnutrição, não tive forças para sugar o leite materno. Minha mãe colocava o leite na colher de adoçar café e colocava na minha boca para me alimentar”, contou ao Metrópoles.
Com o passar dos anos, a carioca também foi diagnosticada com cardiomiopatia hipertrófica não obstrutiva, esteatose hepática e diabetes, condições que exigem acompanhamento médico contínuo.
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A endocrinologista Isabela Carballal, do Hospital Brasília Águas Claras, explica que a ausência ou o funcionamento inadequado do tecido adiposo pode fazer com que a gordura se acumule em locais onde normalmente não deveria estar. “Na lipodistrofia, como existe redução ou funcionamento inadequado do tecido adiposo, o excesso de gordura passa a se acumular em outros locais, como fígado e músculos. Esse acúmulo de gordura em locais inadequados pode provocar resistência à insulina e levar a alterações como diabetes, aumento importante dos triglicerídeos e gordura no fígado”, explicou.
Além das complicações de saúde, Karyn relata que precisou enfrentar situações de discriminação por causa da aparência. Ela conta que já recebeu ofensas relacionadas ao corpo, teve sua sexualidade questionada e chegou a ser impedida de utilizar um banheiro feminino.
“Quando passamos a entender o sentido dos olhares e o peso das palavras carregadas de preconceito e discriminação, dói e machuca demais. Ser chamada de ‘monstro’, ‘ser pré-histórico’, ter a sua sexualidade duvidada o tempo todo, chegando até a ser impedida de usar o banheiro feminino, são momentos que marcaram e geraram traumas na minha vida até hoje”, desabafou.
O apoio da família, especialmente da mãe, esteve presente durante seu crescimento. Ao falar sobre a maneira como lida com os comentários, Karyn destacou a importância de reconhecer suas próprias qualidades. “Eu tenho as minhas qualidades. Como eu costumo dizer, a beleza está nos olhos de quem vê, e nem todos têm o dom de enxergá-las. Eu encaro da seguinte forma: não vou agradar a todos. Quem me ama irá me amar da forma que eu sou. Quem me critica não merece o meu tempo nem a minha consideração”, afirmou.
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Para controlar as complicações da doença, Karyn utiliza a metreleptina, medicamento empregado no tratamento de pacientes com deficiência de leptina associada à lipodistrofia. A substância recebeu aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em 2023.
Diante das dificuldades para obter o remédio pelo sistema público, a carioca precisou recorrer à Justiça. Após começar a utilizá-lo, apresentou melhora na função hepática e conseguiu diminuir a quantidade de insulina administrada diariamente.
No entanto, segundo seu relato, o estoque terminou em meados de agosto, deixando-a sem o tratamento e sem previsão de quando receberia uma nova remessa. “Já estou há algumas semanas sem o remédio, vivendo no desespero de quantos dias mais irei ficar sem ele. Me pergunto o quanto meu fígado ainda suportará. O peso da caneta assinando a compra de uma medicação é muito mais leve do que o de um médico assinando um atestado de óbito”, declarou Karyn.
