O que começou como um luto compartilhado entre desconhecidos acabou sendo o ponto de virada na luta de uma família do Distrito Federal por respostas. A morte do príncipe Frederik de Luxemburgo, aos 22 anos, não apenas mobilizou a imprensa internacional, mas acendeu uma luz no caminho de Camila Louise e Gilberto Elias, pais da pequena Aurora, uma bebê com sintomas enigmáticos desde o nascimento. A conexão improvável entre o príncipe europeu e a menina brasileira se revelou essencial para desvendar uma condição genética rara e devastadora.
Aurora nasceu em abril de 2024 sem dar o primeiro choro, precisando de oxigênio e passando o primeiro dia de vida na UTI. Com feições delicadas e uma mancha em forma de coração no rosto, chamava atenção pela beleza incomum — e pela fragilidade. Era a terceira filha de Camila, mas nada no puerpério lembrava as experiências anteriores. A bebê não ganhava peso, tinha crises gastrointestinais severas, hipotonia e chorava o tempo inteiro. “Ela chorava o dia todo, e eu chorava com ela”, conta a mãe.
Enquanto os sinais se multiplicavam, o diagnóstico parecia cada vez mais distante. Mesmo com a ajuda de especialistas, o caminho foi doloroso. Entre consultas, exames e negativas do plano de saúde, a sensação era de impotência. “Parece que os planos são feitos para quem está saudável”, desabafa Camila. Um exame genético, o exoma, trouxe as primeiras pistas: uma mutação no gene PolG, associada a doenças mitocondriais, e outra de significado incerto.
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Mas ainda faltava a peça que unisse o quebra-cabeça clínico.
A resposta veio do noticiário. Quando a morte do príncipe Frederik foi noticiada, Camila reconheceu na reportagem a mesma mutação que aparecia nos exames da filha. Frederik era um ativista das doenças raras, fundou a PolG Foundation e mantinha laços com pacientes do mundo todo — inclusive com Jacqueline Garrido, uma brasileira que vive com a mesma condição. Camila entrou em contato.
Jacqueline, hoje com mais de 50 anos, tornou-se uma referência na comunidade de pacientes com PolG. Ao ouvir a história de Aurora, reconheceu de imediato a variante genética — idêntica à dela. Foi ela quem indicou o neurologista Roberto Hirsch, do Hospital Albert Einstein, que finalmente deu nome ao sofrimento da família: síndrome de depleção mitocondrial relacionada ao gene PolG, conhecida como encefalopatia neurogastrointestinal ou Alpers-Huttenlocher.
A condição, rara e sem cura, é progressiva e afeta múltiplos órgãos. “Era como se estivéssemos em um barco à deriva, e de repente alguém nos desse uma bússola”, descreve Camila.
Jacqueline, que foi amiga do príncipe em vida, acredita que há algo simbólico nesse encontro improvável. “Aurora é uma princesinha. Frederik foi o cavaleiro que precisava aparecer para que ela fosse compreendida. O diagnóstico é o primeiro passo de uma nova jornada”, diz.
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Mesmo sem cura, o diagnóstico trouxe alívio e direção. A família agora pode investir em terapias específicas e buscar qualidade de vida. Camila segue em licença do trabalho e dedicada integralmente à filha. Jacqueline, por sua vez, segue como um farol para outras famílias que enfrentam a solidão das doenças raras. “A dor ainda está aqui, mas agora temos nome, temos história e, sobretudo, temos esperança”, conclui.
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