Jesse Vasquez, de 17 meses, conseguiu dar seus primeiros passos após iniciar um novo tratamento para atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética rara que provoca fraqueza muscular progressiva. O menino, que vive com a família nos Estados Unidos, recebeu o diagnóstico apenas sete dias depois de nascer e passou a apresentar avanços no desenvolvimento após uma mudança na medicação.
Em entrevista à revista People, Lupita Vasquez, de 29 anos, contou que descobriu a condição do filho por meio de um exame de triagem neonatal. Jesse foi diagnosticado com AME tipo 1, considerada uma das formas mais graves da doença, que costuma apresentar sintomas nos primeiros seis meses de vida. Segundo a Cleveland Clinic, a condição pode comprometer o controle da cabeça, reduzir o tônus muscular e provocar dificuldades para engolir e respirar.
A mãe, que também tem outro filho, Tony, de 7 anos, relatou que desconhecia a doença quando recebeu o resultado do exame. Sem informações suficientes naquele momento, começou a pesquisar sobre o diagnóstico antes de conversar com um neurologista. “Como a AME é tão rara, eles não tinham muitas respostas para mim, e precisei esperar para conversar com o neurologista e obter mais informações. Nossa família nunca tinha ouvido falar de AME antes. Não fazíamos ideia do que era. Fiz o que não deveria ter feito e recorri ao Google. Ler sobre AME e ver fotos na internet tornou tudo muito mais difícil de assimilar”, contou.
Lupita afirmou que, inicialmente, teve dificuldade para compreender a gravidade da condição, já que Jesse não apresentava sinais aparentes da doença. “As informações fizeram meu coração despencar. Eu continuava olhando para Jesse e segurando-o, e nada daquilo fazia sentido para mim. Ele parecia saudável, sem nenhum sinal de qualquer coisa que eu estava lendo. Meu bebê parecia perfeito”, lembrou.
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No dia seguinte ao diagnóstico, Lupita e o pai da criança se reuniram com um neurologista para entender as características da doença e as possibilidades de tratamento. A mãe contou que chorou durante toda a consulta. “Eu me sentia completamente anestesiada, como um zumbi tentando processar tudo”, relatou.
Ainda no primeiro mês de vida, Jesse começou a receber dois tratamentos no Cook Children’s Health Care System, em Fort Worth, no Texas. Embora tenha apresentado progressos, seu desenvolvimento motor permaneceu abaixo do esperado pela família.
Como o menino ainda não engatinhava, o neurologista sugeriu uma mudança para o Spinraza, medicamento administrado no líquido que envolve a medula espinhal e que atua aumentando a produção de uma proteína importante para a sobrevivência dos neurônios motores.
O medicamento foi aprovado pela agência reguladora dos Estados Unidos, a FDA, em 2016, tornando-se o primeiro tratamento autorizado no país para a atrofia muscular espinhal.
Quando Jesse tinha pouco mais de 15 meses, iniciou o novo tratamento. Na ocasião, uma versão com dosagem mais alta havia recebido aprovação da FDA, permitindo um esquema de administração diferente. “Pareceu um sinal de Deus e uma bênção. Em vez de quatro doses iniciais com dois meses de intervalo, eram apenas duas doses iniciais com duas semanas de intervalo, e depois a manutenção seria a cada quatro meses, o que nos deixou muito mais tranquilos”, explicou Lupita.
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Segundo a mãe, as mudanças no desenvolvimento do filho começaram a ser percebidas poucas semanas depois. “Em apenas algumas semanas após a troca, Jesse apresentou o progresso mais rápido que já tínhamos visto. Foi incrível acompanhar isso e nos mostrou que cada criança com AME tem sua própria jornada. Por isso, é importante fazer perguntas, confiar na equipe médica e escolher o que você acredita ser melhor para seu filho”, afirmou.
No dia 26 de junho, Jesse conseguiu dar seus primeiros passos. Para Lupita, a conquista marcou uma nova etapa no desenvolvimento do menino, que continuava apresentando avanços aos 17 meses. “Foi um mês inteiro de pura alegria! Mesmo que ele não tenha alcançado alguns marcos nas idades consideradas ‘normais’, aprendemos que cada criança é diferente e tem seu próprio tempo, especialmente as crianças com AME”, declarou.
A mãe também destacou o acompanhamento recebido pela família, que inclui profissionais de pediatria, neurologia, fisioterapia, terapia ocupacional e pneumologia. “Eles estiveram presentes em cada etapa do caminho. Essa jornada não tem sido fácil, mas sou muito grata a Deus por nunca termos passado por ela sozinhos”, disse.
Depois da experiência com o diagnóstico e o tratamento do filho, Lupita passou a compartilhar a rotina de Jesse nas redes sociais e a divulgar informações sobre a atrofia muscular espinhal. Seu objetivo é ajudar outras famílias que enfrentam situações semelhantes. “Sei o quanto toda essa jornada é assustadora”, afirmou a mãe, que busca incentivar outros pais a não perderem a esperança e lembrar que “a AME não define nossos bebês”.
Sobre o futuro, Lupita contou que a família prefere acompanhar o desenvolvimento de Jesse sem antecipar expectativas. “Não sabemos exatamente o que o futuro reserva, mas tenho fé de que tudo ficará bem”, declarou.
A mãe também revelou que o menino já demonstra interesse por futebol, atividade que ela gostaria de vê-lo praticar quando crescer. “Ele já ama muito futebol, e espero que um dia eu possa torcer por ele à beira do campo, assim como faço com seu irmão mais velho. Seja no futebol ou em outra coisa, só quero que ele cresça acreditando em si mesmo e nunca deixe que seu diagnóstico defina o que ele pode conquistar”, concluiu.
