Uma pesquisa publicada na revista Nature Neuroscience identificou 36 genes relacionados ao risco de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtornos de tiques, incluindo a síndrome de Tourette. A análise, feita com dados de quase 4 mil pessoas, encontrou características genéticas compartilhadas entre as condições e apontou regiões e circuitos cerebrais envolvidos em seus mecanismos biológicos.
A descoberta amplia o número de genes associados aos transtornos. Antes do estudo, apenas quatro apresentavam evidências consideradas mais consistentes. Os pesquisadores analisaram pessoas com TOC, transtornos de tiques e participantes que apresentavam as duas condições simultaneamente.
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A relação entre os transtornos já havia sido observada em pesquisas anteriores. Aproximadamente metade das pessoas com transtornos de tiques apresenta sintomas obsessivo-compulsivos, enquanto até 30% dos pacientes diagnosticados com TOC têm histórico de tiques.
Apesar dessa proximidade, as condições apresentam características diferentes. O TOC envolve pensamentos intrusivos e comportamentos repetitivos, enquanto os transtornos de tiques são caracterizados por movimentos ou vocalizações involuntárias. Os novos resultados indicam, porém, que parte dos mecanismos biológicos relacionados a eles pode ser compartilhada.
Além de identificar os genes, os pesquisadores investigaram em quais regiões do cérebro e fases do desenvolvimento eles apresentam atividade. Alterações raras capazes de comprometer o funcionamento de determinados genes mostraram maior atividade ainda durante o período pré-natal.
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Outro padrão foi observado entre genes associados a variantes comuns e ao risco poligênico, distribuído entre diversas alterações genéticas. Nesse caso, houve maior atividade depois do nascimento, principalmente no estriado e no tálamo, regiões que participam de circuitos relacionados ao movimento, comportamento e processamento de informações.
A investigação também apontou envolvimento do neocórtex e do cerebelo. Em nível celular, os genes relacionados às condições apareceram com maior concentração em neurônios excitatórios do telencéfalo, incluindo neurônios piramidais do córtex e células de regiões como hipocampo e amígdala.
Para chegar aos resultados, foram cruzados dados genéticos com informações sobre a atividade dos genes em diferentes etapas da vida. O trabalho utilizou bancos de dados de tecido cerebral humano, informações de primatas e análises realizadas em células individuais.
Entre os genes identificados está o CHD8, que também aparece em estudos relacionados ao autismo. A presença do gene nas pesquisas sobre TOC e transtornos crônicos de tiques, no entanto, não significa que essas condições tenham a mesma origem genética.
Os genes encontrados também participam de processos relacionados à sinalização celular, organização da estrutura das células, produção de DNA e funcionamento de microtúbulos e cílios celulares. Segundo a pesquisa, eles atuam em redes e processos que podem interferir no desenvolvimento e no funcionamento cerebral.
A identificação desses mecanismos pode contribuir para entender por que algumas pessoas apresentam mais de uma dessas condições e, futuramente, ajudar na investigação de tratamentos direcionados a processos biológicos compartilhados.
