Pesquisadores da Harvard Medical School e do Centro de Regulação Genômica (CRG), em Barcelona, desenvolveram um novo modelo de inteligência artificial capaz de prever mutações potencialmente perigosas antes mesmo que elas sejam observadas na prática clínica. Batizado de popEVE, o sistema analisa alterações em proteínas humanas e estima seu impacto no organismo, ampliando as possibilidades de diagnóstico para doenças genéticas raras.
A ferramenta utiliza um conjunto massivo de dados evolutivos, reunindo informações de centenas de milhares de espécies diferentes e da diversidade genética presente na população humana. Esse mapa evolutivo permite que o modelo identifique quais regiões de cada uma das cerca de 20 mil proteínas humanas são essenciais para a sobrevivência — e quais são mais tolerantes a mudanças.
“Como muitos pacientes chegam sem informações genéticas dos pais, o popEVE pode ajudar médicos a encontrar mutações causadoras de doenças usando apenas o DNA do próprio paciente”, explica a pesquisadora Mafalda Dias, coautora do estudo.
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A diferença do popEVE
O genoma humano carrega milhares de pequenas variações, e muitas delas são benignas. Algumas, porém, alteram aminoácidos fundamentais e dão origem a doenças graves. O grande desafio sempre foi separar uma coisa da outra, especialmente quando se trata de condições extremamente raras, nas quais não existe histórico clínico anterior.
A inovação do popEVE está em:
- prever o efeito de mutações inéditas;
- classificar a gravidade de cada alteração, e não apenas se ela é prejudicial ou não;
- comparar mutações entre genes diferentes na mesma escala, algo que modelos anteriores, como o EVE, não conseguiam fazer.
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Ao combinar dados evolutivos com informações populacionais do UK Biobank e do gnomAD, o modelo consegue calibrar as previsões com base em variantes encontradas em pessoas saudáveis, evitando falsos alarmes — especialmente em indivíduos com ancestralidade pouco representada em bancos genéticos.
Resultados impressionantes
Para validar o sistema, os cientistas analisaram os genomas de 31 mil famílias que têm crianças com distúrbios graves do desenvolvimento. Em 98% dos casos em que a mutação causal já era conhecida, o popEVE identificou corretamente a variante mais prejudicial. O desempenho superou até ferramentas avançadas, como o AlphaMissense, da DeepMind.
A pesquisa também localizou 123 novos genes possivelmente ligados a doenças neurológicas e do desenvolvimento infantil — muitos deles jamais tinham sido associados a qualquer patologia.
O que a IA ainda não faz
Apesar do avanço, os autores são claros: o popEVE analisa apenas mutações que alteram proteínas. Ele não detecta todos os tipos de variação genética, e não substitui a avaliação médica. O histórico do paciente e os sintomas continuam essenciais para um diagnóstico completo.
Ainda assim, o modelo pode transformar o atendimento em regiões com poucos recursos, reduzindo custos e acelerando a identificação de doenças raras — especialmente aquelas provocadas por mutações únicas e nunca antes documentadas.
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