Uma modificação quase imperceptível no código genético foi capaz de provocar uma transformação significativa em camundongos. Pesquisadores demonstraram que a alteração de apenas uma “letra” no DNA de embriões fêmeas levou ao surgimento de testículos e de genitália externa masculina.
O estudo, publicado na Nature Communications, investigou os mecanismos que determinam o desenvolvimento sexual ainda nas fases iniciais da vida. Tradicionalmente, esse processo depende da ativação do gene SOX9 a partir da ação da proteína SRY, geralmente associada ao cromossomo Y.
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O “interruptor” genético
A pesquisa, no entanto, concentrou-se em uma região específica do DNA conhecida como enhancer 13 (Enh13), que funciona como um regulador desse processo. Os cientistas identificaram que pequenas alterações nessa área são suficientes para ativar o SOX9 mesmo na ausência do cromossomo Y.
Nos experimentos, foram feitas intervenções precisas no Enh13 — incluindo a inserção de uma única letra ou a remoção de três. O resultado foi imediato: embriões com composição cromossômica XX passaram a desenvolver pequenos testículos, embora ainda apresentassem, simultaneamente, vestígios de tecido ovariano.
Segundo o pesquisador Nitzan Gonen, da Universidade Bar-Ilan, o achado evidencia o impacto desproporcional que mudanças mínimas podem ter em sistemas biológicos complexos.
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Possíveis impactos para a saúde humana
Além de ampliar o entendimento sobre o desenvolvimento sexual em animais, a descoberta pode contribuir para estudos sobre as chamadas diferenças no desenvolvimento sexual (DDS) em humanos — condições em que há divergência entre cromossomos e características físicas.
Os resultados sugerem que regiões do DNA que não produzem proteínas, como o Enh13, desempenham papel central nesses processos. Essas áreas, muitas vezes negligenciadas, atuam como controladoras da atividade genética e podem abrigar mutações relevantes para diversas condições biológicas.
A pesquisadora Elisheva Abberbock, responsável pelo estudo, destaca que alterações genéticas importantes nem sempre estão nos genes propriamente ditos, mas também em regiões reguladoras do genoma, que determinam quando e como esses genes são ativados.
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