Pesquisadores da Universidade do Missouri, nos Estados Unidos, identificaram uma doença genética inédita que afeta diretamente os músculos e o controle motor do corpo humano. A condição, chamada de síndrome da mutação na axonopatia NAMPT (MINA), foi descrita em um estudo publicado na revista Science Advances e representa um avanço significativo no entendimento das doenças neuromusculares raras.
A causa da síndrome está em uma mutação no gene NAMPT, responsável por produzir uma proteína essencial na geração de energia dentro das células. Quando essa proteína falha, o organismo não consegue manter os níveis energéticos necessários para o funcionamento celular — o que leva à degeneração dos neurônios motores, responsáveis por transmitir os comandos do cérebro aos músculos.
Com o tempo, os pacientes passam a apresentar fraqueza, perda de equilíbrio, deformidades nos pés e dificuldades para caminhar. Nos casos mais graves, a doença pode causar incapacidade motora permanente.
“Essas células precisam de muita energia para enviar sinais elétricos, por isso são as primeiras a sofrer os efeitos da mutação”, explicou Shinghua Ding, um dos autores da pesquisa.
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Como os cientistas chegaram à descoberta
A equipe começou a investigar a mutação após um geneticista europeu relatar dois pacientes com sintomas semelhantes — perda de força e coordenação sem causa aparente. Ao analisar as amostras, os cientistas identificaram a mesma alteração no gene NAMPT em ambos os casos, confirmando a nova síndrome.
Para aprofundar os estudos, os pesquisadores criaram camundongos portadores da mutação. Embora os animais não apresentassem sintomas externos, suas células nervosas mostraram danos idênticos aos encontrados em humanos, reforçando a ligação entre a falha genética e o distúrbio neuromuscular.
Próximos passos da pesquisa
Ainda não há tratamento ou cura para a síndrome MINA, mas os cientistas buscam estratégias que aumentem a energia celular e evitem a degeneração dos neurônios motores.
Ding ressalta que a descoberta reforça a importância de investigar como falhas no metabolismo energético podem dar origem a doenças neurológicas.
“Essas descobertas mostram como a pesquisa básica pode se transformar em conhecimento que impacta diretamente a vida dos pacientes”, destacou o pesquisador.
O estudo abre novas possibilidades para o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de terapias voltadas para condições raras que comprometem o sistema nervoso e a função muscular.
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