Durante oito anos, Renan Treglia buscou entender os sintomas que impactavam sua vida diária. Aos 16 anos, pequenas dificuldades começaram a surgir: tropeços frequentes, problemas para carregar objetos e perda gradual da coordenação motora. O que parecia um desequilíbrio comum evoluiu para quedas constantes, tornando sua rotina cada vez mais desafiadora.
Sem respostas claras, o jovem passou por 36 médicos antes de finalmente receber o diagnóstico de ataxia de Friedreich, uma condição genética rara e degenerativa que afeta cerca de 700 pessoas no Brasil. A demora na identificação da doença, no entanto, agravou os sintomas e impôs mudanças drásticas em seus planos para o futuro.
++ Youtuber famoso por aventuras morre após um mês internado devido a grave acidente
Diagnóstico tardio e impacto na mobilidade
A primeira suspeita de Renan e sua família foi ortopédica. Após uma consulta com um especialista e um ano de fisioterapia, veio a indicação para buscar um neurologista. O caminho até a resposta definitiva, no entanto, foi longo. Diferentes profissionais apontavam hipóteses contraditórias, e a incerteza persistia.
O caso só avançou quando a sogra do jovem mencionou os sintomas a um colega de trabalho, que identificou semelhanças com os de sua filha, diagnosticada com ataxia de Friedreich. Com a indicação de um novo especialista, um exame genético confirmou a condição em outubro de 2020.
“Foi um choque. Eu e minha família ficamos muito abalados. Meus pais se sentiram culpados e enfrentaram depressão. Para mim, foi um processo difícil de aceitar”, conta Renan. A doença neurodegenerativa compromete progressivamente a coordenação muscular, podendo levar à perda da fala, audição e até à limitação da capacidade respiratória. A expectativa de vida média dos pacientes é de 37 anos.
++ Brasileiros deixam de consumir frutas e verduras e especialistas alertam para riscos à saúde
Tratamento e desafios diários
Sem cura disponível, o tratamento da ataxia de Friedreich se baseia em terapias de reabilitação, como fisioterapia e fonoaudiologia, para amenizar o avanço dos sintomas. Renan realiza atividades como pilates e musculação, adaptadas para sua condição, na tentativa de manter a mobilidade por mais tempo. “Cada movimento exige mais esforço, mas sigo lutando para continuar independente”, afirma.
A evolução da doença, porém, fez com que ele precisasse repensar seus sonhos. Apaixonado por aviação, iniciou o curso para pilotar aviões particulares, mas foi forçado a interromper os estudos ao perceber que sua condição o impediria de seguir carreira na área. “Foi difícil aceitar. Eu tinha planos que precisaram ser completamente reformulados”, desabafa.
Esperança com novo medicamento
Apesar dos desafios, uma nova medicação surge como possibilidade de conter a progressão da ataxia de Friedreich. O fármaco omaveloxolona, aprovado pelo FDA nos Estados Unidos, está em análise pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Embora não represente a cura, a substância tem demonstrado potencial para estabilizar os sintomas e até revertê-los em alguns casos.
“Se eu conseguir manter minha condição como está, já será uma vitória”, diz Renan, que acompanha com expectativa a possível liberação do medicamento no Brasil. Para especialistas, a chegada de um tratamento específico marca um avanço significativo para os pacientes que, até então, contavam apenas com medidas paliativas.
Enquanto aguarda novidades, Renan segue sua rotina com adaptações e resiliência. “Ainda tenho muito a viver, e cada dia que passo sem deixar a doença me definir já é uma conquista”, conclui.
Não deixe de nos seguir no Instagram para mais notícias da Pardal Tech
