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quarta-feira, setembro 16, 2026

Mãe leva filha a mais de 150 consultas por ano e descobre doença rara com ajuda do ChatGPT

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Hilary Eaton, de 42 anos, passou anos tentando descobrir o que causava os problemas de saúde da filha Olivia, hoje com 7 anos. Depois de mais de 150 consultas médicas por ano e acompanhamento com 49 especialistas, a mãe decidiu reunir o histórico da menina no ChatGPT e, a partir das informações levantadas pela ferramenta, chegou a novas possibilidades que foram posteriormente avaliadas pela equipe médica e contribuíram para os diagnósticos da menina.

Olivia apresentou problemas de saúde desde os primeiros meses de vida. Ela não passou na triagem auditiva feita após o nascimento e, por volta dos 9 meses, também não passou em um exame auditivo mais detalhado. Naquele período, a bebê ainda não conseguia se sentar sozinha.

O teste mostrou que ela conseguia ouvir apenas sons muito altos. “Então, foram nove meses cantando músicas para ela dormir, lendo livros para ela e fazendo tudo o que dizem que você deve fazer para desenvolver seu bebê, e ela realmente não ouviu nada disso”, contou Hilary.

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Além da perda auditiva, Olivia apresentava atrasos no desenvolvimento e ficava doente com frequência. Quando tinha aproximadamente 22 meses, ela ainda não conseguia engatinhar ou andar e havia desenvolvido uma maneira própria de se locomover.

Ao longo dos anos, os médicos investigaram possibilidades como distrofia muscular e doenças do tecido conjuntivo, mas os exames não esclareciam a origem de todos os sintomas. Uma consulta ortopédica levantou novamente a possibilidade de um problema do tecido conjuntivo depois que o médico percebeu que Hilary tinha articulações muito flexíveis.

Testes genéticos direcionados não encontraram a resposta. Como o seguro não cobria uma investigação genética mais ampla, Hilary e o marido buscaram uma empresa que oferecia sequenciamento completo do genoma com pagamento particular.

Enquanto utilizava inteligência artificial em seu trabalho em uma empresa de tecnologia e biotecnologia, Hilary decidiu aplicar a ferramenta ao histórico médico da filha. “Eu pensei: ‘Dane-se. Quer saber? Vou colocar tudo isso no ChatGPT’”, contou.

Ela inseriu registros médicos, observações e informações genéticas de Olivia e pediu ao sistema que ajudasse a identificar possíveis relações entre os dados. Uma das possibilidades apontadas foi a imunodeficiência comum variável, conhecida como CVID, uma doença rara do sistema imunológico.

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Hilary destaca que o ChatGPT não diagnosticou a filha. A ferramenta ajudou a organizar informações acumuladas ao longo dos anos e indicou questões que poderiam ser levadas aos profissionais responsáveis pelo atendimento. “O ChatGPT me disse onde procurar. Eu encontrei e pensei: ‘Tudo bem, estes são dados reais que posso levar de volta aos médicos’”, disse.

As informações foram apresentadas à equipe médica e passaram por avaliação independente de um laboratório clínico. Novas avaliações genéticas confirmaram a CVID e mutações relacionadas. Olivia também recebeu o diagnóstico de uma síndrome rara do neurodesenvolvimento, relacionada aos problemas do sistema imunológico, incluindo disfunção das células B.

Com o diagnóstico, a menina passou a receber infusões mensais de imunoglobulina intravenosa, que fornecem anticorpos para ajudar na proteção contra infecções.

Hoje, Olivia sabe que seu corpo funciona de maneira diferente do de outras crianças e entende que as infusões mensais ajudam a protegê-la.  Depois de anos de consultas e investigações, a mãe resume o papel que a inteligência artificial passou a ocupar durante a busca por respostas: “A IA é uma ferramenta incrível e maravilhosa. Mas uma ferramenta só é tão boa quanto a forma como você escolhe usá-la e as informações que fornece a ela”.

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