A americana Ashley Zambelli descobriu, aos 23 anos, que tinha uma forma rara da síndrome de Down após exames realizados durante sua terceira gestação, em 2023. Moradora de Macomb, no estado de Michigan, nos Estados Unidos, ela passou por avaliações genéticas depois que três de suas gestações apresentaram resultados positivos para a trissomia do cromossomo 21. O diagnóstico revelou uma condição chamada síndrome de Down em mosaico, que havia passado despercebida durante toda a sua infância e adolescência.
Hoje com 26 anos e mãe de quatro filhos, Ashley contou ao jornal britânico Metro que conviveu desde pequena com diferentes problemas de saúde, sem conseguir descobrir suas causas. Entre as dificuldades estavam alterações na frequência cardíaca, deslocamentos frequentes das articulações e problemas de aprendizagem. “Eu tinha dificuldades na escola. Demorei muito mais para aprender a ler e tinha dificuldade para fazer as tarefas de casa. Nunca conseguia terminar as provas porque não conseguia responder às perguntas a tempo, então frequentemente tirava notas ruins”, relatou.
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Segundo ela, os médicos suspeitavam que havia alguma condição por trás dos sintomas. Uma das hipóteses chegou a ser lúpus, doença que seu pai tinha, mas a possibilidade foi descartada e as investigações não avançaram.
A descoberta aconteceu depois de uma sequência de resultados genéticos que chamou a atenção de sua ginecologista. Em 2019, Ashley sofreu um aborto espontâneo em sua primeira gravidez e precisou passar por um procedimento para retirar o tecido gestacional. A análise genética identificou que o bebê, um menino, apresentava síndrome de Down.
Na gestação seguinte, sua filha Lillian, atualmente com cinco anos, também apresentou resultado positivo para a condição. Na época, Ashley e o marido, Taylor, consideraram que poderia se tratar de uma coincidência, já que a síndrome de Down pode ocorrer em qualquer gestação.
A situação mudou quando Katherine, hoje com três anos, também apresentou resultado positivo para a trissomia 21. A repetição dos diagnósticos levou a médica a recomendar uma investigação genética na própria Ashley. “Meu marido, Taylor, e eu simplesmente pensamos que devíamos ter uma probabilidade maior do que outras pessoas, já que nem todos os nossos filhos tiveram resultado positivo. Mas, quando isso aconteceu pela terceira vez, com Katherine, minha ginecologista ficou em alerta, porque nunca tinha atendido uma paciente com tantos resultados positivos”, contou.
Inicialmente, os exames de sangue não identificaram alterações genéticas na americana. Mesmo assim, a profissional responsável pelo aconselhamento genético decidiu aprofundar a investigação e solicitou um exame com coleta de células da parte interna da bochecha.
O resultado confirmou que Ashley tinha síndrome de Down em mosaico, uma forma da condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 em apenas parte das células do organismo.
No caso dela, a alteração foi identificada em até 20% das células analisadas. A síndrome de Down em mosaico representa aproximadamente 2% dos diagnósticos da condição, embora especialistas considerem que alguns casos possam permanecer sem identificação.
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Diferentemente de outras formas da síndrome de Down, o mosaicismo pode apresentar características físicas e manifestações clínicas menos perceptíveis em algumas pessoas. No entanto, as características e necessidades de cada indivíduo variam, e não é possível determinar a intensidade dos sintomas apenas pela presença do mosaicismo.
Para Ashley, receber o diagnóstico depois de tantos anos tentando compreender seus problemas de saúde foi motivo de satisfação. “Fiquei muito feliz quando me deram esse diagnóstico. Finalmente era uma resposta que eu poderia acrescentar ao meu prontuário médico e usar para conseguir a ajuda de que precisava”, afirmou.
A americana acredita que a descoberta a ajudou a compreender melhor algumas experiências dos filhos que têm a mesma condição genética. “Quase sinto que consigo entender melhor o que eles estão passando e como o cérebro deles processa as coisas. Eu também demoro mais para processar as informações, então consigo me identificar um pouco melhor com eles”, explicou.
Apesar disso, Ashley relatou que passou a enfrentar novas dificuldades durante consultas médicas. Segundo ela, alguns profissionais atribuem todos os seus sintomas ao diagnóstico, enquanto outros questionam a condição por ela não apresentar características físicas frequentemente associadas à síndrome de Down. “Tem sido mais difícil do que eu imaginava conseguir ajuda para alguns dos sintomas que estou apresentando, porque agora tudo é simplesmente atribuído ao meu diagnóstico. Tudo é colocado na conta da síndrome de Down em mosaico”, disse.
Ela também afirmou que já ouviu comentários de pessoas que não acreditavam em seu diagnóstico por causa de sua aparência. “Já ouvi pessoas dizerem que eu não tenho síndrome de Down ‘de verdade’ e que não pareço ter ‘síndrome de Down o suficiente’, porque não tenho nenhuma das características físicas da condição. A única coisa que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca vê minhas orelhas”, relatou.
